Vrouwen met Li-Fraumeni syndroom (LFS) hebben een hoog risico van mammacarcinoom op jeugdige leeftijd, en overwegen vaak risicoverlagende mastectomie (RRM). De LFS-studie van het National Cancer Institute heeft uptake en timing van bilaterale en contralaterale RRM in vrouwen met LFS geïnventariseerd. Dr. Payal Kincha en collega’s publiceren de studie in Breast Cancer Research and Treatment.¹



De studie includeerde 205 vrouwen met LFS. Onder deze vrouwen waren er 109 met (verondersteld) unilateraal mammacarcinoom. Van deze vrouwen kozen 71 (65%) voor contralaterale RRM. Onder de 51 vrouwen die geen contralaterale RRM ondergingen binnen een jaar na hun diagnose mammacarcinoom waren er 25 (49%) die contralateraal mammacarcinoom ontwikkelden, na een mediaan interval van 6 jaar. Onder de 81 vrouwen zonder een diagnose mammacarcinoom waren er 15 (18,5%) die kozen voor bilaterale RRM, op een mediane leeftijd van 39 jaar (beschouwd als suboptimaal voor risicoverlaging). Contralateral RRM was geassocieerd met vroege genetische LFS-diagnose, deelname aan jaarlijkse screening, en minder eerdere maligniteiten. Keuze voor bilaterale RRM was geassocieerd met pariteit, geschiedenis van borstvoeding geven, en hoge angst voor maligniteiten.

De onderzoekers concluderen dat een hoog percentage vrouwen met LFS en unilateraal mammacarcinoom kiest voor contralaterale RRM. Voorlichting en advisering met betrekking tot bilaterale RRM dient te worden aangepast aan het risico van ontwikkeling van mammacarcinoom op jeugdige leeftijd.

1.Siegel A, Bremer RC, Klein WMP et al. Uptake and timing of bilateral and contralateral risk-reducing mastectomy in women with Li-Fraumeni syndrome. Breast Cancer Res Treat 2021; epub ahead of print

Summary: Analysis of the Li Fraumeni syndrome study cohort of the National Cancer Institute found that uptake of contralateral risk reducing mastectomy in women with LFS and (presumed unilateral) breast cancer is high (65%). Counseling regarding bilateral RRM should be tailored to the early age at risk of breast cancer onset in LFS.