Maligniteiten van slokdarm, maag, pancreas, galblaas, lever, galweg, colon en rectum betreffen in Westerse landen bijna 20% van de diagnosen van incidente maligniteiten en ruim een kwart van de maligniteiten-gerelateerde overlijdens. De Circulating Cell-free Genome Atlas Study is een prospectieve multicenter observationele die patiënten includeert met nieuw-gediagnostiseerde maligniteit (20 verschillende typen, alle stadia). De onderzoekers hebben een methylerings-gebaseerde cfDNA multi-cancer detectietest ontwikkeld die ook het tissue of origin (TOO) van deze maligniteiten kan bepalen. Prof. Brian Wolpin (Dana-Farber Cancer Institute, Boston MA) presenteerde de targeted methylation (TM) sequencing assay gisteren op het 2020 Gastrointestinal Cancers Symposium van ASCO in San Francisco.¹

De studie includeerde patiënten met maligniteiten van upper GI (slokdarm, maag; n=67), pancreas/galblaas/extrahepatische galweg (n=95), lever/intrahepatische galweg (n=29), en colon/rectum (n=121), en maligniteitvrije controlepersonen. De TM-assay detecteerde bij ≥99% specificiteit maligniteiten met 82% sensitiviteit (95%-bti 77-86). De accuratesse van de TOO-voorspelling was 92% (95%-bti 88-95).

De onderzoekers concluderen dat de test simultaan aanwezigheid van verschillende typen maligniteiten kan detecteren, met hoge specifiteit en sensitiviteit, en met hoge accuratesse wat betreft de voorspelde TOO.

1.Wolpin B et al. 2020 Gastrointestinal Cancers Symposium, abstr. 283

Summary: The Circulating Cell-free Genome Atlas study validated a blood-based targeted methylation sequencing assay for the detection of multiple cancer types. The assay detected the presence of cancer at high specificity (>99%) with 82% sensitivity, and with accurate (92%) localization of cancers to specific regions of the GI tract.