Huidige methoden voor de detectie en surveillance van blaascarcinoom zijn invasief en hebben suboptimale sensitiviteit. Onderzoekers van Stanford University (CA) hebben een high-troughput sequencing (HTS) methode ontwikkeld voor de detectie van blaascarcinoom-specifieke mutaties in tumor-DNA in urine (utDNA). Dr. Jonathan Dudley en collega's publiceren online in Cancer Discovery een studie van detectie en surveillance van blaascarcinoom met de HTS-methode.¹

De studie includeerde 118 patiënten met vroeg-stadium blaascarcinoom die urinemonsters afstonden, hetzij voorafgaand aan de behandeling of tijdens de surveillance. Als controlegroep werden 67 gezonde volwassenen geïncludeerd. In het utDNA van de patiënten vonden de onderzoekers mediaan zes mutaties per patiënt, waaronder frequente (46%) mutaties van de pleckstrin homology domain-containing family S member 1 (PLEKHS1)-promoter, hetgeen suggereerde dat deze mutaties bruikbare biomarkers voor de detectie van blaascarcinoom zou kunnen zijn. utDNA kon voorafgaand aan de behandeling worden gedetecteerd in 84% van de patiënten, met specificiteit van 96% tot 100%. In de surveillance setting werd utDNA gedetecteerd in 91% van de patiënten die uiteindelijk zouden recidiveren, met detectie middels utDNA voorafgaand aan klinische progressie in 92% van de patiënten. De nieuw-ontwikkelde methode presteerde beter dan de UroVysion test (p=0,02) en gecombineerde cytologie en cystoscopie (p ≤ 0,006) met detectie van 100% van de patiënten die werden gedetecteerd met cytologie en 82% van de patiënten die door cytologie werden gemist.

De onderzoekers concluderen dat de nieuw-ontwikkelde methode een veelbelovende benadering is voor vroege detectie en surveillance van blaascarcinoom.

1.Dudley JC, Schroers-Martin J, Lazzareschi DV et al. Detection and surveillance of bladder cancer using urine tumor DNA. Cancer Discovery 2018; epub ahead of print

Summary: A study at Stanford University found that bladder cancer can be detected by targeted sequencing of urine tumor DNA (utDNA). In the surveillance setting utDNA detection preceded clinical progression in 92% of cases.