Leptomeningeale
ziekte (LMD) is een complicatie van maligniteiten die frequent
ondergediagnostiseerd wordt vanwege de lage sensitiviteit van cytologische
testen van cerebrospinale vloeistof (CSF), de huidige benchmark diagnostische methode. Het is denkbaar dat verbetering
van de diagnostische sensitiviteit kan leiden tot betere behandelbeslissingen.
Een studie in twee academische centra in de Verenigde Staten heeft celvrij-DNA
(cfDNA) in CSF als marker van LMD geëvalueerd. Dr. Priscilla Brastianos
(Massachusetts General Hospital, Boston) en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.1
De studie
includeerde 23 vrouwen en 7 mannen; mediane leeftijd 51 jaar (range 28-81); met
metastatische solide maligniteiten en vermoede of bevestigde LMD. Tweeëntwintig
patiënten hadden cytologisch bevestigde LMD zonder parenchymale tumoren
aanliggend aan het CSF, en acht patiënten hadden parenchymale hersenmetastasen
zonder aanwijzingen voor LMD. De patiënten stonden CSF-monsters af waarin
cfDNA- en cytologische analyses werden uitgevoerd.
Onder de 48
follow-up CSF-monsters van patiënten met bekende LMD zonder parenchymale
tumoren aanliggend aan het CSF waren cfDNA-bevindingen accurraat in het
vaststellen van LMD in 45 monsters (94%; 95%-bti 83-99) terwijl cytologische
analyse accuraat was in 36 monsters (75%; 60-86), een significant verschil
(p=0,02). Onder 43 LMD-positieve monsters was CSF-cfDNA analyse sensitief voor
LMD in 40 monsters (93%; 95%-bti 81-99) terwijl cytologische analyse
LMD-sensitief was in 31 monsters (72%; 56-85), eveneens een significant
verschil (p=0,02). Onder de drie patiënten met parenchymale hersenmetastasen
aanliggend aan het CSF maar zonder verdenking van LMD, waren cytologisch testen
negatief voor LMD in alle drie de patiënten, en waren cfDNA-testen positief
voor LMD in alle drie de patiënten.
De
onderzoekers concluderen dat cfDNA-analyse vergeleken met cytologische analyse
van CSF resulteerde in verbeterde sensitiviteit en accuratesse voor de detectie
van LMD, met uitzondering van parenchymale tumoren aanliggend aan het CSF.
1.White
MD, Klein RH, Shaw B et al. Detection
of leptomeningeal disease using cell-free DNA from cerebrospinal fluid. JAMA
Network Open 2021;4:e2120040
Summary: A study at two tertiary medical
centers in the US evaluated CSF cell-free DNA for the diagnosis of LMD. The
study found improved sensitivity and accuracy of cfDNA CSF testing vs cytologic
assessment for diagnosing LMD with the exception of parenchymal tumors abutting
CSF, suggesting improved ability to diagnose LMD.
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)