Dr. Maxine Jochelson (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van detectie van mammacarcinoom en tumorkenmerken in een grote serie patiënten met BRCA1- en BRCA2-mutaties. Ze publiceren de studie online in Breast Cancer Research and Treatment.¹ De studie is gebaseerd op een retrospectief overzicht van gegevens van 250 BRCA1-mutatiedraagsters en 246 BRCA2-mutatiedraagsters die tussen 1999 en 2014 bij Sloan Kettering een diagnose mammacarcinoom kregen.

De tumoren van BRCA1-mutatiedraagsters waren geassocieerd met significant hoger nucleaire en histologische graad dan de tumoren van BRCA2-mutatiedraagsters (p<0,001). In de BRCA1-mutatiedraagsters waren triple-negatieve tumoren meer frequent, en in BRCA2-mutatiedraagsters werden meer frequent hormoonreceptorpositieve tumoren gezien (p<0,001). BRCA2-mutatiedraagsters hadden bij presentatie meer frequent alleen DCIS en tumoren met calcificaties (p<0,001). Mammografie detecteerde minder frequent mammacarcinoom in patiënten met BRCA1-mutaties (81%) dan in patiënten met BRCA2-mutaties (89%; p=0,04). MRI detecteerde 99% in beide groepen. Mammografie detecteerde carcinomen in twee patiënten met vals-negatieve MRI (één invasief carcinoom, één DCIS). Er waren geen verschillen in mammografie- en MRI-detectiepercentages voor vrouwen ouder dan veertig jaar versus jongere vrouwen.

De onderzoekers concluderen dat mammacarcinomen in BRCA1-mutatiedraagsters meer agressieve kenmerken hebben dan mammacarcinomen in BRCA2-mutatiedraagsters, en slechter worden gedetecteerd met mammografie. Mammografie detecteerde slechts zelden carcinomen die niet met MRI gedetecteerd werden.

1.Krammer J, Pinker-Domenig K, Robson ME et al. Breast cancer detection and tumor characteristics in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 2017; epub ahead of print