Gezien de klinisch relevante activiteit van PI3K-remmers voor PIK3CA-gemuteerd metastatisch mammacarcinoom (mBC) is betrouwbare identificatie van PIK3CA-mutatiestatus van mBC van belang. Een systematisch overzicht en meta-analyse van gepubliceerde studies heeft discordantie tussen PIK3CA-mutatiestatus van primaire en gematchte metastatische tumoren geïnventariseerd. Dr. Ioannis Zerdes (Karolinska Instituut, Stockholm) en collega’s publiceren de analyse in Breast Cancer Research and Treatment.¹

In de literatuur identificeerden de onderzoekers 25 voor het onderwerp relevante studies die rapporteerden over PIK3CA-mutatiestatus van zowel primaire borsttumoren als gematchte metastasen. Het overall discordantiepercentage was 9,8% (95%-bti 7,0-13,0; n=1425). Het discordantiepercentage verschilde niet significant binnen BC-subtypen of metastaselocaties. Verandering werd vaker gezien voor PIK3CA-gemuteerd naar wildtype status (14,9%; 95%-bti 11,8-18,2; 453 tumorparen) dan in omgekeerde richting (8,9%; 95%-bti 6,1-12,1; 943 tumorparen).


De onderzoekers concluderen dat deze resultaten de noodzaak onderstrepen van het nemen van metastasebiopten voor bepaling van de PIK3CA-mutatiestatus van mBC.

1.Rosin J, Svegrup E, Valachis A, Zerdes I. Discordance of PIK3CA mutational status between primary and metastatic breast cancer: a systematic review and meta-analysis. Breast Cancer Res Treat 2023; epub ahead of print

Summary: Systematic review and meta-analysis of 25 studies reporting PIK3CA mutational status of both primary breast cancer tumors and their matched metastases found an overall discordance rate of 9.8%. The discordance rate did not significantly differ within BC subtypes or metastatic sites.