Cystoscopie voor de diagnose urotheelcarcinoom (UC) is een voor de patiënten belastende ingreep. Er zijn aanwijzingen voor bruikbaarheid van DNA-hypermethyleringssignaturen in cellen in de urine voor niet-invasieve diagnose. Een studie in Duitsland heeft geslachtsgebonden verschillen in de toepasbaarheid van deze methode met een nieuw-geïdentificeerde set methylerings-biomarkers onderzocht. Prof. Thomas Brüning (Ruhr-Universität Bochum) en collega’s publiceren de studie online in het International Journal of Cancer.¹

De studie includeerde 617 deelnemers. Het hypermethyleringssignatuur van UC in urine was specifiek en sensitief in alle stadia en graden van de ziekte, en onafhankelijk van hematurie. De afzonderlijke CpG-sensitiviteiten bereikten 81,3% bij 95% specificiteit. De verschillen waren echter minder geprononceerd in urine van vrouwen dan in urine van mannen, waarschijnlijk vanwege de meer frequente aanwezigheid van squameuze epitheelcellen en leukocyten. Toegenomen repressie van methyleringsniveaus werd gezien in geval van leukocytengetallen hoger dan 500 per μl urine, hetgeen voorkwam in urine van 30% van de vrouwelijke en 7% van de mannelijke patiënten.

De onderzoekers concluderen dat er geslachtsgebonden verschillen bestaan in de mogelijkheid van het gebruik van hypermethyleringssignaturen voor de niet-invasieve diagnose van UC.

1.Köhler CU, Bonberg N, Ahrens M et al. Non-invasive diagnosis of urothelial cancer in urine using DNA hypermethylation signatures – gender matters. Int J Cancer 2019; epub ahead of print

Summary: A study in Germany found that the hypermethylation signature of urothelial cancer in urine was specific and sensitive across all stages and grades of the disease, and independent of hematuria. Increased repression of methylation levels was observed at leukocyte counts higher than 500 per μl urine, which was apparent in 30% of female and 7% of male patients. Hypermethylation signatures in urine might offer an diagnostic option specifically in males to decrease the number of invasive cystoscopies.