Het detecteren van pathogene genetische varianten die geassocieerd zijn met verhoogd risico van een maligniteit maakt het mogelijk aanwezigheid van deze variant te testen in verwanten van de proband (‘cascade testing’). In eerdere studies is gezien dat deelname aan cascade testing beperkt bleef tot 30% of minder van de at-risk relatives (ARRs). Een prospectieve studie van drie instituten in New York (Weill Cornell, Memorial Sloan Kettering, en Icahn School of Medicine) heeft de waarde onderzocht van inzetten van telefonische genetische voorlichting en per post verstuurde speekselkits in de cascade testing. Dr. Melissa Frey (Weill Cornell Medicine) en collega’s publiceren de studie online in het Journal of Clinical Oncology.¹

De onderzoekers identificeerden 30 probands met een pathogene variant, die contactgegevens leverden van tezamen 114 ARRs. Twaalf ARRs werden geëxcludeerd omdat ze buiten de Verenigde Staten woonden (n=5) of omdat de proband geen toestemming gaf voor contact (n=7). Onder de 102 ARRs die wel opgebeld konden worden werd contact gelegd met 95. Deze ARRs werden telefonisch voorgelicht over de voors en tegens van getest worden, en kregen een salivakit toegestuurd. Van de 114 oorspronkelijk geïdentificeerde ARRs werden 66 daadwerkelijk getest (58%). Zevenentwintig van de geteste ARRs (41%) bleken inderdaad drager te zijn van de variant waarop getest werd. Follow-up na zes maanden liet zien dat zeven van deze variantdragers onder surveillance waren en dat vier risicoreducerende chirurgie hadden ondergaan.

De onderzoekers concluderen dat cascade testing met telefonische genetische voorlichting gericht op ARRs plus per post versturen van speekselkits resulteerde in een hoog percentage geteste ARRs.

1.Frey MK, Kahn RM, Chapman-Davis E et al. Prospective feasibility trial of a novel strategy of facilitated cascade genetic testing using telephone counseling. J Clin Oncol 2020; epub ahead of print

Summary: A prospective trial at three centers in New York found that cascade genetic testing with telephone genetic counseling and mailed saliva kits resulted in high testing uptake among at-risk relatives.