Moleculaire
profilering van tumoren kan precisiebehandeling faciliteren. De Britse
FOrMAT-studie onderzocht de feasibility
van moleculaire profilering van gastro-intestinale tumoren in de klinische
praktijk. Dr. Naureen Starling (The Royal Marsden Foundation, Sutton) en
collega’s publiceren de studie vandaag online in Annals of
Oncology.1 De studie includeerde van februari 2014 tot december
2015 patiënten met gevorderde GI-maligniteiten. De onderzoekers bepaalden
aanwezigheid van mutaties met targeted
capture sequencing in (voornamelijk gearchiveerde FFPE) diagnostische of
resectiemonsters.
Onder de 222
gerecuteerde patiënten waren er 215 met voor de bepalingen geschikte
weefselmonsters (96,8%). Voor 125 patiënten konden meer dan vijftien genen
succesvol gesequenced worden (56,3%), en voor 136 patiënten kon tenminste één
gen succesvol gesequenced worden (61,2%). Kenmerken van de monsters hadden
impact op het percentage succesvol gesequencede monsters. Tot deze kenmerken
behoorden tumortype (colorectaal 70,9%; biliair 52,6%, oesofagastrisch 50,7%;
pancreas 27,3%), tumorcellulariteit (hoog versus laag 78,3% versus 13,3%), en
type monster (resectie versus biopsie 82,4% versus 47,6%). Actionabele mutaties
werden gedetecteerd in 90 patiënten (40,5% van de gerecruteerde patiënten; 66%
van de patiënten met gesquencede monsters); twee patiënten kregen na sequencing
gerichte therapie. De meest frequent gedetecteerde actionabele mutaties werden
gezien in KRAS, BRAF, TP53, en PIK3CA. Voor de 205 patiënten met
gearchiveerde monsters bedroeg de mediane tijd voor het verkrijgen van
sequencing-uitkomsten 18,9 weken.
De
onderzoekers concluderen dat met gerichte sequencing inderdaad actionabele
veranderingen in FFPE-monsters kunnen worden gedetecteerd, maar dat kenmerken
van de monsters een aanzienlijke impact hebben op het succes van de bepalingen.
Routinematige moleculaire profilering van GI-tumoren buiten het kader van
klinische studies is een weinig doelmatig gebruik van healthcare resources, tenzij meer gerichte behandelingen
beschikbaar komen.
1. Moorcraft SY, Gonzalez de Castro D, Cunningham D
et al. Investigating the feasibility of tumour molecular profiling in
gastrointestinal malignancies in routine clinical practice. Ann Oncol 2017; epub
ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)