De incidentie van prostaatcarcinoom (PrC) neemt toe. PrC-screening met een PSA-assay resulteert in een hoog percentage vals-positieve uitkomsten. Genoombrede associatiestudies hebben veel-voorkomende kiemlijnvarianten in PrC-patiënten geïdentificeerd, die kunnen worden gebruikt voor het berekenen van een polygene PrC-risicoscore. De multicenter BARCODE1-studie in het Verenigd Koninkrijk heeft gebruik van een polygene PrC-risicoscore in PrC-screening geëvalueerd. Prof. Rosalind Eeles (Institute of Cancer Research, Londen) en collega’s publiceren de studie in The New England Journal of Medicine.¹

De risicoscore is gebaseerd op 130 met PrC samenhangende varianten in uit speeksel geëxtraheerd kiemlijn DNA. De onderzoekers nodigden 40.292 patiënten van huisartsenpraktijken uit om deel te nemen; onder wie 6393 deelnamen en hun risicoscoren lieten berekenen. Onder deze deelnemers hadden 745 (11,7%) een risicoscore in het 90^e percentiel of hoger. Van deze 745 deelnemers ondergingen 468 (62,8%) MRI en prostaatbiopsie, resulterend in detectie van PrC in 187 deelnemers (40,0%). De mediane leeftijd bij diagnose was 64 jaar (range 57-73). Onder deze 187 deelnemers hadden 103 (55,1%) intermediair- of hoger risico ziekte zodat behandeling geïndiceerd was; aan de hand van hoog PSA en positieve MRI-resultaten zou de ziekte niet zijn gedetecteerd in 74 van deze deelnemers (71,8%).

De onderzoekers concluderen dat gebruik van een polygene risicoscore met als drempelwaarde het hoogste deciel in een PrC-screeningsprogramma resulteerde in detectie van klinisch relevante ziekte in een hoger percentage van de deelnemers dan gebruik van PSA of MRI.

1.Hugh JK, Bancroft EK, Saunders E et al. Assessment of a polygenic risk score in screening for prostate cancer. N Engl J Med 2025;392:1406-1417

Summary: The multicenter BARCODE1 trial in the UK found that in a prostate cancer screening program involving participants in the top decile of risk as determined by a polygenic risk score, the percentage found to have clinically significant disease was higher than the percentage that would have been identified with the use of PSA or MRI.