Er is geen duidelijkheid over het risico van mammacarcinoom in vrouwen met het syndroom van Lynch (LS). In sommige studies is voor LS vergeleken met de algemene bevolking geen verhoogd risico gezien, terwijl andere studies wezen op een sterk verhoogd risico. Dr. Sonia Kupfer (University of Chicago) en collega’s hebben het voorkomen van mammacarcinoom geïnventariseerd in een groot cohort van vrouwen met pathogene varianten (PVs) in een mismatch repair (MMR) gen die werden gedecteerd met multigenpanel testen. Ze publiceren hun bevindingen online in JCO Precision Oncology.¹

De analyse includeerde 441.966 vrouwen die tussen september 2013 en november 2018 multigenpanel testen ondergingen vanwege vermoeden van LS of HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). PVs in een MMR-gen werden gezien in 3362 van deze vrouwen (0,8%); de overige 438.634 vrouwen waren negatief voor PVs in elk van de 28 genen in het panel. De PVs werden het meest gezien in PMS2 (37,5%) en MSH6 (29,3%), gevolgd door MSH2/EPCAM (19,4%) en MLH1 (13,7%). Onder de vrouwen met MMR-gen PVs rapporteerde 15,9% een persoonlijke geschiedenis van mammacarcinoom. Vergeleken met de algemene leeftijd-gematchte vrouwelijke bevolking van de Verenigde Staten was de frequentie van mammacarcinoom in de MMR-gen PV-draagsters lager (SIR 0,88; 95%-bti 0,81-0,96). De frequentie van mammacarcinoom in de MMR-gen PV-draagsters was evenmin verhoogd in vergelijking met de 438.634 vrouwen die negatief waren voor PVs (versus HBOC-geteste vrouwen SIR 0,90; 95%-bti 0,82-0,99; versus LS-geteste vrouwen SIR 1,02; 95%-bti 0,78-1,30).

De onderzoekers concluderen dat in dit grote cohort geen verhoogd risico van mammacarcinoom is gezien in vrouwen met LS geïdentificeerd door middel van paneltesten.

1.Stoll J, Rosenthal E, Cummings S et al. No evidence of increased risk of breast cancer in women with Lynch syndrome identified by multigene panel testing. JCO Precision Oncol 2020;4:51-60

Summary: In a large cohort of women with Lynch synrome identified through panel testing (3,362 MMR gene PV carriers among 441,966 tested women), there was no evidence of increased risk of breast cancer compared with the general US population or compared with women undergoing panel testing.