Er zijn veel polygene risicpscores (PRSs) voor mammacarcinoom, maar hun generaliseerbaarheid voor uiteenlopende klinische settings in niet bekend. Een cohortstudie van een multicenter research consortium heeft de generaliseerbaarheid van PRSs die zijn ontwikkeld voor vrouwen van Europese etniciteit voor zwarte en Latijns-Amerikaanse (Latinx) vrouwen geïnventariseerd. Dr. Chunhua Weng (Columbia University, New York) en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹


De studie is gebaseerd op gegevens van 39.591 vrouwen (33.594 Europees, 3801 zwart, en 2196 Latinx) in het Electronic Medical Records and Genomics netwerk van negen centra in de Verenigde Staten. De onderzoekers bepaalden de associaties tussen zeven bestaande PRSs en het risico van mammacarcinoom, gecorrigeerd voor leeftijd, centrum, familiegeschiedenis van mammacarcinoom, en etniciteit. De gemiddelde leeftijd op het moment van diagnose was 60,7 ±13,0 jaar voor de Europese vrouwen, 58,5 ± 12,5 jaar voor de zwarte vrouwen, en 60,1 ± 13,0 jaar voor de Latinx vrouwen. De figuur laat zien dat de PRSs die waren ontwikkeld voor vrouwen van Europese etniciteit geassocieerd waren met risico van mammacarcinoom in de Europese vrouwen (hoogste PR per 1-SD toename 1,46; 95% 1,41-1,51), Latinx vrouwen (1,31; 1,09-1,58), en zwarte vrouwen (1,19; 1,05-1,35).

De onderzoekers concluderen dat PRS-modellen voor mammacarcinoom die zijn ontwikkeld voor vrouwen van Europese etniciteit goed generaliseerbaar waren voor zwarte en Latinx vrouwen, zij het dat de effectgrootten kleiner waren voor de zwarte vrouwen.

1.Liu C, Zeinomar N, Chung WK et al. Generalizability of polygenic risk scores for breast cancer among women with European, African, and Latinx ancestry. JAMA Network Open 2021;4:e2119084

Summary: A cohort study found that polygenic risk score models for breast cancer derived from women with European ancestry generalized well for women with European, Latinx, and African ancestries across different clinical setting, although the effect sizes for women with African ancestry were smaller, likely because of differences in risk allele frequencies and linkage disequilibrium patterns. These results highlight the need to improve representation of diverse population groups, particularly women with African ancestry, in genomic research cohorts.