In de klinische praktijk wordt geen genetische informatie gebruikt voor het identificeren van vrouwen met een lager risico van mammacarcinoom (BC), die op hogere leeftijd zouden kunnen starten met screening. Een retrospectieve patiënt-controlestudie in de Verenigde Staten heeft de incidentie en leeftijd bij diagnose van BC onder vrouwen met verschillend genetisch BC-risico geïnventariseerd. Dr. Alexandre Bolze (Helix genomics company, San Mateo CA) en collega’s publiceren de studie in JAMA Oncology.¹

De studie includeerde 25.591 vrouwen die tussen begin 2018 en eind 2022 door Helix waren gesequenced in het kader van het Healthy Nevada Project. Om te worden geklasseerd in de lager-risico groep moesten vrouwen voldoen aan twee voorwaarden: geen pathogene of mogelijk pathogene varianten in BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, of CHEK2, en vallen in de laagste 10% van een polygene risicoscore op basis van een 313-single-nucleotide variant model. Onder de geïncludeerde vrouwen werden 2338 (9,1%) beoordeeld als laag-risico. De figuur laat zien dat in de laag-risicogroep significant minder frequent BC werd gediagnostiseerd dan in de gemiddeld-risicogroep (HR 0,39; p<0,001). Op de leeftijd van 45 jaar was BC gediagnostiseerd in 0,69% van de vrouwen in de gemiddeld-risico groep; vrouwen in de laag-risicogroep bereikten dit percentage pas op leeftijd 51 jaar. Op de leeftijd 50 jaar was BC gediagnostiseerd in 1,41% van de vrouwen in de gemiddeld-risicogroep; vrouwen in de laag-risicogroep bereikten dit percentage pas op de leeftijd 58 jaar.

De onderzoekers concluderen dat gebruik van genetische informatie over BC-risico wellicht uitstel van begin van mammografiescreening met 5 tot 10 jaar veilig mogelijk kan maken.

1.Bolze A. Cirulli ET, Hajek C et al. The potential of genetics in identifying women at lower risk of breast cancer. JAMA Oncol 2023.5468

Summary: A retrospective case-control study in the USA showed that genetics can be used to identify women at lower risk of breast cancer, who might start screening at higher age.