Classificatie van endometriumcarcinomen (EC) op basis van morfologische kenmerken is vaak niet-reproduceerbaar en geeft een minder dan perfectie reflectie van de biologie van de tumoren. Dr. Jessica McAlpine (University of British Columbia, Vancouver) en collega’s hebben een genomisch-gebaseerd indelingssyteem voor EC ontworpen op basis van subgroepen in The Cancer Genome Atlas. Ze publiceren hun Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer (ProMisE) online in Cancer.¹

De onderzoekers bepaalden in 319 nieuwe EC-monsters aanwezigheid of afwezigheid van mismatch repair eiwitten om MMR-deficiëntie (MMR-D) te identificeren, aanwezigheid van polymerase-ε (POLE) exonuclease domeinmutaties (POLE EDMs), en tumor protein 53 (p53: wildtype versus null/missense mutaties: p53 wt of p53 abn). Deze figuur laat zien dat er zo vier subgroepen van EC geïdentificeerd kunnen worden. De onderzoekers analyseerden de uitkomsten van de subgroepen, en vonden significante (p<0,001) prognostische verschillen voor overall survival (panel A), ziektespecifieke overleving (panel B), en progressievrije overleving (panel C). Tumoren met POLE EDMs hadden de meest gunstige prognose, en tumoren met p53 abn de minst gunstige. ProMisE had vergeleken met de huidige ESMO-risicostratificatie een beter onderscheidend vermogen.

De onderzoekers concluderen dat ProMisE kan worden gebruikt voor het onderscheiden van subgroepen van EC met verschillende prognoses.

1.Talhouk A, McConechy MK, Leung S et al. Confirmation of ProMisE: a simple, genomics-based clinical classifier for endometrial cancer. Cancer 2017; epub ahead of print