Laag-stadium laaggradig endometrioïd endometriumcarcinoom (EEC), het meest-voorkomende histologische type endometriumcarcinoom, heeft gewoonlijk een gunstige prognose. Een subset van deze maligniteiten heeft echter een agressief beloop met vroeg recidief, inclusief afstandsrecidief. Een studie van Massachusetts General Hospital (Boston) en Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) heeft genomische determinanten van vroeg recidief van laag-stadium laaggradig EEC geïnventariseerd. Dr. Britta Weigelt (MSKCC) en collega’s publiceren de studie in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De studie includeerde 65 patiënten met stadium IA/IB graad 1 EEC die alleen met chirurgie behandeld werden. De onderzoekers bepaalden genomische kenmerken van de tumoren met een combinatie van whole-exome en targeted capture sequencing. Genomische kenmerken die onafhankelijk geassocieerd waren met recidief binnen drie jaar waren chromosoom 1q gain (OR 8,09; p=0,02), PIK3CA-mutatie (OR 9,16; p=0,01), en DNA mismatch repair-deficiënt moleculair subtype (OR 7,92; p=0,02).

De onderzoekers concluderen dat de geïdentificeerde genomische parameters een rol dienen te spelen in de evaluatie van patiënten met laag-stadium laaggradig EEC.

1.Safdar NS, Stasenko M, Selenica P et al. Genomic determinants of early recurrences in low-stage low-grade endometrioid endometrial carcinoma. J Natl Cancer Inst 2022; epub ahead of print

Summary: A study at Massachusetts General Hospital (Boston) and Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York, NY) investigated genomic determinants of early recurrences in stage IA/IB grade 1 EECs treated with surgery alone. Chromosome 1q gain, PIK3CA mutation, and DNA mismatch repair-deficient molecular subtype were independent predictors of recurrences within 3 years.