Recente studies hebben een toename laten zien van de incidentie van maligniteiten in jongere personen. Een retrospectieve studie van Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) heeft genomische kenmerken en uitkomsten geïnventariseerd van patiënten met early-onset pancreas cancer (EOPC; voor de leeftijd vijftig jaar). Prof. Eileen O’Reilly en collega’s publiceren de studie in het Journal of the National Cancer Institute.¹

Tussen begin 2008 en eind 2018 werden in MSKCC 450 EOPC-patiënten behandeld. De mediane overall survival was 16,3 maanden (95%-bti 14,6-17,7) in het gehele cohort en 11,3 maanden (95%-bti 10,2-12,2) onder patiënten met stadium IV ziekte bij diagnose. Honderdtweeëndertig patiënten (29,3%) ondergingen somatisch testen; 21 van 132 patiënten (15,9%) hadden RAS-wildtype maligniteiten met verscheiden actionabele veranderingen, waaronder veranderingen in ETV6-NTRK3 en mismatch repair deficiency. Honderdachtendertig patiënten (30,7%) ondergingen kiemlijntesten; 44 van 138 patiënten (31,9%) hadden een pathogene kiemlijnvariant (PGV). Onder de patiënten die tussen begin 2015 en eind 2018 werden gezien hadden 30 van 193 (15,5%) een PGV. Patiënten met een PGV hadden na correctie voor stadium en jaar van diagnose lagere all-cause mortaliteit dan patiënten zonder PGV (HR 0,42; 95%-bti 0,26-0,69).

De onderzoekers concluderen dat PGVs werden aangetroffen in een substantiële minderheid van de EOPC-patiënten, en dat actionabele somatische varianten frequent werden geïdentificeerd.

1.Varghese AM, Singh I, Singh R et al. Early-onset pancreas cancer: clinical descriptors, genomics, and outcomes. J Natl Cancer Inst 2021; epub ahead of print

Summary: A retrospective study at Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) found pathogenic germline variants in 31.9% of patients with early-onset pancreas cancer. Actionable somatic alterations were identified frequently in EOPC, enriched in the RAS wild-ype subgroup.