Recente studies hebben gedetailleerd inzicht verschaft in genmutaties die op kunnen treden in AML. Dr. Peter Campbell (Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton UK) en collega’s hebben gezocht naar associaties tussen verschillende van deze mutaties en uitkomsten van patiënten. Ze publiceren de resultaten van hun analyses vandaag online in The New England Journal of Medicine.¹ De analyses zijn gebaseerd op gegevens van 1540 patiënten die deelnamen aan drie prospectieve studies van intensieve therapie voor AML.

De onderzoekers identificeerden 5234 driver-mutaties in 76 genen of genomische regio’s; in 86% van de patiënten vonden ze meer dan één van deze mutaties. De prognostische impact van individuele mutaties werd in veel gevallen significant veranderd door aanwezigheid (of juist afwezigheid) van andere mutaties. Op basis van patronen van co-mutaties onderscheidden de onderzoekers elf verschillende klassen van de ziekte, ieder met eigen diagnostische kenmerken en klinische uitkomsten. Tachtig procent van de patiënten (1236 van 1540) met driver-mutaties paste goed in een enkele klasse; vier procent (n=56) voldeed aan de criteria van twee of meer klassen. Er waren 166 patiënten met driver-mutaties die in geen enkele klasse vielen.

De onderzoekers concluderen dat de analyse verschillende moleculaire subgroepen van AML heeft onderscheiden. De associaties tussen subgroepen en klinische uitkomsten dienen te worden bevestigd in prospectieve studies.

• 1.Papaemanuil E, Gerstung M, Bullinger L et al. Genomic classification and prognosis in acute myeloid leukemia. N Engl J Med 2016;374:2209-2221