Mutaties in PIK3CA worden frequent gezien in primaire mammacarcinomen. Dr. Dimitrios Zardavas (tegenwoordig Bristol Myers Squibb, ten tijde van de nu gepubliceerde analyse verbonden aan de Breast International Group, Brussel) en collega’s hebben een gepoolde analyse van individuele patiëntgegevens uitgevoerd om de impact van deze mutaties op de prognose van patiënten met vroeg-stadium mammacarcinoom op te helderen. Ze publiceren de analyse online in het Journal of Clinical Oncology.¹

In de literatuur vonden de onderzoekers negentien voor het onderwerp relevante studies, met tezamen 10.319 patiënten die mediaan 6,9 jaar gevolgd werden voor overall survival. Van deze patiënten kreeg 17% chemotherapie, 39% endocriene monotherapie, 35% beide, en 9% geen van beide of een niet-bekende behandeling. PIK3CA-mutaties werden gezien in 32% van de patiënten, significant geassocieerd met ER-positiviteit, hogere patiëntleeftijd, en geringere tumorgrootte (p<0,001 voor al deze associaties). Prevalentie van PIK3CA-mutaties was 18% in ER-negatieve/HER2-negatieve, 22% in HER2-positieve, en 37% in ER-positieve/HER2-negatieve tumoren.

In univariate analyse waren PIK3CA-mutaties geassoceerd met betere invasieve-ziektevrije overleving (HR 0,77; p<0,001) met aanwijzingen voor een sterkere impact in de eerste jaren van de follow-up (nul tot vijf jaar HR 0,73; p<0,001; vijf tot tien jaar HR 0,82; p=0,037; meer dan tien jaar HR 1,15; p=0,38; p voor heterogeniteit =0,02). In multivariate analyse waren PIK3CA-mutaties eveneens geassocieerd met betere invasieve-ziektevrije overleving maar niet met betere distante-ziektevrije overleving of overall survival.

De onderzoekers concluderen dat de grote gepoolde analyse laat zien dat PIK3CA-mutaties in de tumoren geassocieerd waren met betere IDFS in patiënten met vroeg-stadium mammacarcinoom.

1. Zardavas D, te Marvelde L, Milne RL et al. Tumor PIK3CA genotype and prognosis in early-stage breast cancer: a pooled analysis of individual patient data. J Clin Oncol 2018; epub ahead of print