Voor de selectie van standard of care (SOC) behandeling van maligniteiten worden in toenemende mate relatief kleine hotspot-gebaseerde next-generation sequencing (NGS) panels gebruikt. Het is niet bekend of bij falen van deze behandelingen additioneel testen met een groter panel enig profijt kan opleveren. Een studie van MD Anderson Cancer Center (Houston TX) heeft dit onderwerp onderzocht. Dr. Scott Kopetz en collega’s publiceren de studie online in JCO Precision Oncology.¹

De prospectieve studie includeerde 521 patiënten met uiteenlopende refractaire maligniteiten. Tumormonsters werden eerst geanalyseerd met een 46- of 50-genen hotspot NGS-assay, en vervolgens met een 409-genen whole-exome assay. Het grotere panel identificeerde tenminste één verandering in een (door het Precision Oncology Decision Support Team beoordeeld als actionabel) gen die niet met het kleinere panel gedetecteerd was in 214 van 521 patiënten (41%). Voor 40 van deze 214 patiënten (19%) kon een aan de verandering gematchte behandeling gevonden worden. Ze kregen deze behandeling binnen zes maanden na bekend worden van de testresultaten. De overall survival van deze patiënten was significant beter dan die van 108 patiënten in het cohort die na voltooiing van de testen met het grote panel geen gematchte therapie kregen (HR 0,47; p=0,0172).

De onderzoekers concluderen dat een subset van patiënten met gevorderde maligniteiten baat kan hebben bij testen met grotere NGS-panels die genen bevatten die niet worden aanbevolen in de huidige richtlijnen, in combinatie met decision support.

1.Kopetz S, Mills Shaw KR, Lee JJ et al. Use of a targeted exome next-generation sequencing panel offers therapeutic opportunity and clinical benefit in a subset of patients with advanced cancers. JCO Precision Oncol 2019; epub ahead of print

Summary: A study at MD Andersson Cancer Center (Houston) found that a subset of patients with advanced cancers had benefit from matched therapies selected with larger NGS panels that incorporate genes beyond those recommended in current treatment guidelines.