Papillair schildkliercarcinoom (PTC) maakt bijna 90% uit van alle gevallen van schildkliermaligniteiten. Ongeveer 5% van PTC is erfelijk familiaal niet-medullair schildkliercarcinoom (FNMTC). In een FNMTC-familie is onlangs een oncogene G534E-mutatie gezien in HABP2, het gen voor hyaluronan binding protein. Prof. Michael Mingzhao Xing (Johns Hopkins University, Baltimore MD) en collega’s hebben onderzocht of deze mutatie ook in andere FNMTC-families voorkomt. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in een Brief Communication in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De onderzoekers testten 29 families met FNMTC-patiënten op de G534E-mutatie. Ze vonden de mutatie in zes van 43 PTC-patiënten (14%) , in vier van de 29 families. In deze families werd de mutatie niet gezien in patiënten met benigne schildklierneoplasme en evenmin in gezonde personen. De onderzoekers concluderen dat deze resultaten consistent zijn met de hypothese dat HABP2 een gevoeligheidsgen is voor FNMTC. Ze stellen dat deze vondst belangrijke diagnostische implicaties heeft.

1.Zhang T, Xing M. HABP2 G534E mutation in familial nonmedullary thyroid cancer. J Natl Cancer Inst 2016; epub ahead of print