Mannen met BRCA1/2-mutaties hebben een verhoogd risico van prostaatcarcinoom (PCa) met agressief fenotype. Een studie in Israël heeft de waarde onderzocht van PCa-screening van deze mutatiedragers met multiparametrische magnetische resonantie beeldvorming (mpMRI) en bepaling van PSA-gehalten. Prof. David Margel (Rabin Medisch Centrum, Petah Tikva) en collega’s publiceren de resultaten van de eerste ronde van de screening in Annals of Oncology.¹

De studie includeerde mannen in de leeftijd van veertig tot en met zeventig jaar, met bekende BRCA1/2-kiemlijnmutaties. PSA werd beschouwd als verhoogd vanaf drempelwaarde 1 ng/ml voor mannen in de leeftijd van veertig tot vijftig jaar, 2 ng/nl voor mannen in de leeftijd van vijftig tot zestig jaar, en 2,5 ng/ml voor mannen in de leeftijd van zestig tot en met zeventig jaar. Mannen met een verdachte lesie op mpMRI en/of verhoogd PSA kregen een prostaatbiopsie aangeboden.

De studie includeerde 108 BRCA1-mutatiedragers en 80 BRCA2-mutatiedragers. De gemiddelde leeftijd was 54 jaar (SD 9,8). Er waren 110 mannen met of verhoogd PSA (n=75; 40%), verdachte mpMRI-lesie (n=67; 36%), of beide (n=32; 17%). Van deze mannen accepteerden 92 (85%) het aanbod van prostaatbiopsie. In zestien mannen (8,3% van de BRCA1-mutatiedragers en 8,7% van de BRCA2-mutatiedragers; p=0,91) werd PCa gediagnostiseerd; 44% van de tumoren waren intermediair- of hoog-risico. mpMRI miste slechts één patiënt (6%) en leeftijds-gestratificeerd PSA vijf (31%). Van alle geïncludeerde mannen had 90% een Joodse founder mutation, hetgeen de mogelijkheid van generalisatie van de resultaten naar alle etnische groepen onzeker maakt.

De onderzoekers concluderen dat PCa frequent voorkomt onder BRCA1/2-mutatiedragers, en dat mpMRI een geschikte tool is voor de PCa-screening van deze mannen.

1.Segal N, Ber Y, Benjaminov O et al. Imaging-based prostate cancer screening among BRCA mutation carriers – results from the first round of screening. Ann Oncol 2020; epub ahead of print

Summary: A study in Israel evaluated mpMRI- and PSA-based prostate cancer screening of men carrying BRCA1/2 germline mutations. The first round of screening identified PCa in 8.3% of BRCA1 and 8.7% of BRCA2 mutation carriers; 44% of the tumors were intermediate- or high-risk. mpMRI missed only one of the patients (6%) while age-stratified PSA-screening would have missed five (31%).