Prof. Jean Paul Fermand (Hôpital Saint Louis, Parijs) en collega’s publiceren vandaag online in Leukemia een retrospectieve analyse van 49 patiënten met lichte keten (LC)-geassocieerd Fanconi syndroom.¹ De patiënten hadden chronische nierziekte (mediane GFR 33 ml/min/m²) en tubulaire proteïnurie. Alle patiënten hadden verhoogde fractionele excretie van fosfaat en urinezuur, en gegeneraliseerde aminoacidurie en/of normoglycemische glycosurie.

Achtendertig patiënten hadden monoclonal gammopathy of renal signficance, en elf patiënten hadden overte hematologische maligniteit. Het monoklonale LC-isotype was kappa in 46 van 49 patiënten. In 39 patiënten werd nierbiopsie uitgevoerd; in 24 van deze patiënten werden proximale tubulaire laesies en intracytoplasmatische kristallijn inclusies gezien.

Tweeënveertig patiënten kregen chemotherapie. Patiënten met plasmacelproliferatie (n=38) kregen bortezomib-gebaseerde regimes (n=11), IMID-gebaseerde regimes (n=7), alkylerende middelen (n=6), of hoge-dosering melfalan gevolgd door autologe stamceltransplantatie (n=14). Hematologische respons werd gezien in 34 van 38 evalueerbare patiënten. De GFR bleef stabiel zolang de hematologische respons behouden bleef en verslechterde na rebound van serum free light chains.

De onderzoekers concluderen dat in patiënten met LC-geassocieerd Fanconi syndroom chemotherapie met hoge-dosering melfalan of moderne anti-myeloom middelen de nierfunctie kan stabiliseren.

1.Vignon M, Javaugue V, Alexander MP et al. Current anti-myeloma therapies in renal manifestations of monoclonal light chain-associated Fancone syndrome (A retrospective series of 49 patients). Leukemia 2016; epub ahead of print