Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben een verhoogd risico van mammacarcinoom. Een multicenter studie in Canada en de Verenigde Staten heeft de impact op de mortaliteit onderzocht van ER-status van de tumoren in vrouwen met mammacarcinoom en een BRCA2-mutatie. Prof. Kelly Metcalfe (University of Toronto) en collega’s publiceren de studie online in het British Journal of Cancer.¹

De studie includeerde 390 vrouwen met een BRCA2-mutatie en een diagnose mammacarcinoom tussen begin 1975 en eind 2015. De gemiddelde duur van follow-up was 12,3 jaar (range 1 tot 39 jaar). Tijdens de follow-up overleden 89 deelneemsters (22,8%). In multivariate analyse was de mortaliteit statistisch borderline significant hoger in de groep vrouwen met ER-positieve tumoren dan in de vrouwen met ER-negatieve tumoren (HR 2,08; p=0,05). De twintig-jaars overleving was 62,2% in de groep van 233 vrouwen met ER-positieve tumoren, versus 83,7% in de groep van 58 vrouwen met ER-negatieve tumoren (p=0,03).


De onderzoekers concluderen dat de meerderheid van de vrouwen met een BRCA2-mutatie en mammacarcinoom bij presentatie ER-positieve ziekte heeft, en dat voor deze vrouwen de prognose slechter zou kunnen zijn dan voor BRCA2-mutatiedraagsters met ER-negatief mammacarcinoom.

1.Metcalfe K, Lynch HT, Foulkes WD et al. Oestrogen receptor status and survival in women with BRCA2-associated breast cancer. Br J Cancer 2019; epub ahead of print

Summary: A multicenter study in Canada and the USA found that the majority of women with a BRCA2 mutation and breast cancer present with ER-positive diease, and for these women the prognosis may be worse than for BRCA2 mutation carriers with ER-negative disease.