Verwijzing naar een genetisch spreekuur wordt aangeraden voor vrouwen met een familiegeschiedenis die een erfelijke gevoeligheid voor ovarciumcarcinoom doet vermoeden. Dr. Charles Drescher (Swedish Medical Center, Seattle WA) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van het effect van verwijzen van deze vrouwen naar het genetisch spreekuur op genetisch testen en profylactische RRSO. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Cancer.¹

Deelneemsters waren 458 vrouwen met vermoeden van erfelijke gevoeligheid voor ovariumcarcinoom. De leeftijd van de meeste deelneemsters lag tussen 45 en 65 jaar. Dertig procent had een persoonlijke geschiedenis van mammacarcinoom, en twintig procent had een familiegeschiedenis van ovariumcarcinoom. De deelneemsters werden gerandomiseerd naar verwijzing naar een genetisch spreekuur (n=228) of standaard klinische zorg (n=230). Van de vrouwen in de interventiegroep nam 85% deel aan een genetic counselling sessie. Vierenzeventig vrouwen in de interventiegroep (33%) en twintig vrouwen in de controlegroep (9%; p<0,005) ondergingen genetische testen. Vijf vrouwen in de interventiegroep en twee vrouwen in de controlegroep werden geïdentificeerd als kiemlijnmutatiedraagsters. Tien vrouwen in de interventiegroep en drie vrouwen in de controlegroep ondergingen profylactische RRSO (p<0,05).

De onderzoekers concluderen dat routinematige verwijzing van vrouwen met een hoog risico van ovariumcarcinoom naar een genetisch spreekuur genetisch testen en profylactische chirurgie bevordert.

1.Drescher CW, Beatty JD, Resta R et al. The effect of referral for genetic counseling on genetic testing and surgical prevention in women at high risk for ovarian cancer: Results from a randomized controlled trial. Cancer 2016; epub ahead of print