Next-generation sequencing (NGS) van tumoren van patiënten met mesothelioom kan resulteren in de detectie van kiemlijn pathogene of waarschijnlijk pathogene (P/LP) varianten. Het is niet bekend hoe frequent tumor-only NGS resulteert in detectie van kiemlijn P/LP varianten in patiënten met mesothelioom. Een analyse onder patiënten van The University of Chicago Medicine heeft deze frequentie onderzocht. Dr. Michael Drazer en collega’s publiceren de analyse in JAMA Network Open.¹

Van april 2016 tot en met oktober 2021 includeerde de analyse 161 niet-verwante patiënten (65% mannen, gemiddelde leeftijd 64,7 ± 11,2 jaar; 97% non-Hispanic White) die tumor-only en kiemlijn NGS ondergingen. De tumor- en kiemlijn-assays werden vergeleken om te bepalen welke via tumor-only NGS gedetecteerde P/LP-varianten van kiemlijn origine waren. De meeste patiënten (78%) hadden tenminste één potentieel incidentele P/LP kiemlijn variant. De positieve voorspellende waarde van een incidentele kiemlijn P/LP variant op tumor-only NGS was 20%. Een P/LP variant werd gezien in 16% van de patiënten.

De onderzoekers concluderen dat gelet op de implicaties van een hereditary cancer syndrome diagnose voor preventieve zorg en counseling van verwanten universeel kiemlijn testen in mesothelioom geïndiceerd is.

1.Mitchell OD, Gilliam K, del Gaudio D et al. Germline variants incidentally detected via tumor-only genomic profiling of patients with mesothelioma. JAMA Network Open 2023;6:e2327351

Summary: In a case series of 161 patients with mesothelioma, 16% had confirmed germline P/LP variants incidentally detected by tumor-only genomic profiling.