Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) is een cancer predisposition syndrome dat wordt veroorzaakt door defecten op chromosoom 11p15.5. Het kwantitatief risico van maligniteiten in BWS-patiënten is afhankelijk van het onderliggende (epi)genotype, maar is tot op heden niet op bevolkingsniveau onderzocht. Een multicenter retrospectieve cohortstudie in Duitsland heeft de incidentie van maligniteiten in BWS-patiënten tot de leeftijd van vijftien jaar geïnventariseerd. Prof. Christian Kratz (Medizinische Hochschule Hannover) en collega’s publiceren de studie vandaag in het British Journal of Cancer.¹

De onderzoekers identificeerden een groep van 321 kinderen met een moleculair-bevestigde diagnose BWS. Dertien van deze BWS-patiënten hadden een maligniteit; ruim dertig maal hoger dan mocht worden verwacht op grond van incidentie in de algemene bevolking (SIR 32,6; 95%-bti 17,3-55,7). Zes BWS-patiënten hadden hepatoblastoom, vier nefroblastoom, één astrocytoom, één neuroblastoom, en één adrenocortexcarcinoom. De SIR was het hoogst in patiënten met paternale uniparentale disomie van 11p15.5 (UPDpat). Het risico van een maligniteit bleef verhoogd na exclusie van maligniteiten die waren gediagnostiseerd voor de diagnose BWS.

De onderzoekers concluderen dat de studie het risico van maligniteiten in kinderen met BWS heeft gekwantificeerd. Het hoogste risico werd gezien in BWS-patiënten met UPDpath.

1.Cöktü S, Spix C, Kaiser M et al. Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann syndrome in Germany: a retrospective cohort study. Br J Cancer 2020; epub ahead of print

Summary: A multicenter retrospective cohort study in Germany found a more than 30-fold increased risk of cancer (SIR 32.6; 95% CI 17.3-55.7) in children with molecularly confirmed Beckwith-Wiedemann syndrome.