Kiemlijnmutaties in BRCA1 en BRCA2 zijn geassocieerd met een verhoogd risico van mamma- en ovariumcarcinoom. Dr. Steven Narod (Women’s College Research Institute, Toronto) en collega’s hebben een internationale prospectieve studie uitgevoerd van het risico van leukemie in vrouwen met BRCA1- of BRCA2-mutaties. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het British Journal of Cancer.¹

De onderzoekers volgden 7243 vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie voor incident leukemie. In het cohort ontwikkelden tijdens de follow-up twee BRCA1- en drie BRCA2-mutatiedraagsters leukemie. Alle vijf hadden een geschiedenis van mammacarcinoom, en vier hadden chemotherapie gekregen. De gemiddelde tijd tussen de diagnose mammacarcinoom en het ontwikkelen van leukemie was 10,2 jaar (range 3 tot 18 jaar). De standardized incidence ratio van leukemie was 0,66 (p=0,61) voor BRCA1-mutatiedraagsters en 2,42 (p=0,17) voor BRCA2-mutatiedraagsters. De SIR was significant hoger dan verwacht voor BRCA2-mutatiedraagsters met een geschiedenis van mammacarcinoom (SIR 4,76; p=0,03), met name voor BRCA2-mutatiedraagsters die chemotherapie hadden gekregen voor mammacarcinoom (SIR 8,11; p=0,007).

De onderzoekers concluderen dat het risico van leukemie verhoogd is in vrouwen met een BRCA2-mutatie die chemotherapie krijgen voor mammacarcinoom.

1.Iqbal J, Nussenzweig A, Lubinski J et al. The incidence of leukaemia in women with BRCA1 and BRCA2 mutations: an international prospective cohort study. Br J Cancer 2016; epub ahead of print