Het levenslang risico van pancreascarcinoom in vrouwen met een kiemlijnmutatie in BRCA1 en BRCA2 is niet goed bekend. Een multinationale prospectieve studie door de Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group (HBCCSG) is de cumulatieve incidentie van pancreascarcinoom onder vrouwen met een BRCA1/2-mutatie in de leeftijd van 40 tot 80 jaar geïnventariseerd. Prof. Steven Narod (University of Toronto, Canada) en collega’s publiceren publiceren de studie in Cancer.¹

Onder 8925 vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie werden tijdens de follow-up 34 pancreascarcinoom-diagnosen gesteld. Het jaarlijks risico van pancreascarcinoom tussen de leeftijd 40 en 80 jaar was 0,04% onder BRCA1-dragers en 0,09% onder BRCA2-dragers, met een cumulatieve incidentie van 2,2% respectievelijk 2,7%. Slechts twee van de 34 patiënten rapporteerden een eerstegraads verwant met pancreascarcinoom. Risicofactoren in het cohort waren alcoholgebruik en diabetes. Het vijf-jaars overlevingspercentage onder de 34 patiënten was 8,8%.

De onderzoekers concluderen dat het levenslang risico van pancreascarcinoom ruim 2% is onder vrouwen met een BRCA1-mutatie en bijna 3% onder vrouwen met een BRCA2-mutatie.

1.Katona BW, Lubinski J, Pal T et al. The incidence of pancreatic cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Cancer 2024.35666

Summary: A multinational prospective study by the Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group found that the lifetime risk of pancreatic cancer is approximately 2% among women with a germline BRCA1 mutation and 3% among women with a germline BRCA2 mutation.