Infectie door Helicobacter pylori is een bekende risicofactor voor maagcarcinoom. De impact van erfelijke aanleg op de associatie tussen H. pylori infectie en het risico is niet duidelijk. Een analyse van de Biobank Japan en het Hospital-based Epidemiologic Research Program at Aichi Cancer Center (HERPACC) heeft deze impact geïnventariseerd. Dr. Yukihide Momozawa (RIKEN Centrum voor Integratieve Medische Wetenschappen, Yokohama) en collega’s publiceren de analyse in The New England Journal of Medicine.¹

De onderzoekers evalueerden de associatie tussen kiemlijnvarianten in 27 voor maligniteiten predisponerende genen met het risico van maagcarcinoom onder 10.426 patiënten met maagcarcinoom en 38.153 controlepersonen in de Biobank Japan. De analyse wees uit dat kiemlijn pathologische varianten in negen genen (APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHD1, MLH1, MSH2, MSH6, en PALB2) geassocieerd waren met het risico van maagcarcinoom. In 1433 patiënten en 5997 controlepersonen in HERPACC vonden de onderzoekers een interactie tussen H. pylori infectie en pathogene varianten in genen betrokken bij homologe recombinatie (relatief excess risico vanwege de interactie 19,01; p=0,02). Op de leeftijd van 85 jaar hadden personen met H. pylori infectie en een pathogene variant een hoger cumulatief risico van maagcarcinoom dan niet-dragers met H. pylori infectie (45,5% versus 14,4%).

De onderzoekers concluderen dat H. pylori infectie modificerend effect had op de associatie tussen kiemlijn pathogene varianten in genen voor homologe recombinatie en het risico van maagcarcinoom.

1.Usui Y, Taniyama Y, Endo M et al. Helicobacter pylori, homologous-recombination genes, and gastric cancer. N Engl J Med 2023;388:1181-1190

Summary: Analyses Analyses in Japan found that germline pathogenic variants in nine cancer-predisposing genes were associated with the risk of gastric cancer, and that there was an interaction between H. pylori infection and pathogenic variants in homologous-recombination genes with respect to the risk of gastric cancer.