De belangrijkste genetische determinanten van het risico van cutaan melanoom in de algemene bevolking zijn disruptieve varianten (R-allelen) in het gen voor de melanocortine 1 receptor (MC1R). Deze allelen zijn ook geassocieerd met rood haar, sproeten, en verhoogd risico van zonnebrand. Dr. David Adams (The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van melanomen van patiënten met en zonder deze varianten. Ze rapporteren in Nature Communications dat aanwezigheid van de varianten voorspellend is voor het hogere prevalentie van somatische mutaties.¹ In melanomen van personen met een R-allel is het aantal somatische mutaties 42% hoger dan in personen zonder het allel, overeenkomend met de verwachte mutatiebelasting na 21 jaar extra leven.


1.Robles –Espinoza CD, Robers ND, Chen S et al. Germline MC1R status influences somatic mutation burden in melanoma. Nat Commun 2016; epub ahead of print