BIRC3 is een recurrently mutated gene in CLL, maar de functionele en prognostische implicaties van BIRC3-mutaties zijn onduidelijk. Een retrospectieve multicenterstudie in Italië heeft de impact onderzocht van BIRC3-mutaties op de uitkomsten van eerstelijns fludarabine, cyclofosfamide en rituximab (FCR) voor CLL. Dr. Davide Rossi (Amadeo Avogadro Universiteit, Novara) en collega’s publiceren de studie online in Haematologica.¹



De studie includeerde 287 patiënten. Met next-generation sequencing bepaalden de onderzoekers het voorkomen van 24 recidiverend gemuteerde genen in de CLL-cellen. Patiënten met BIRC3-mutaties hadden een slechte prognose, met een mediane progressievrije overleving van 2,2 jaar; vergelijkbaar met de prognose van patiënten die TP53-mutaties herbergden (mediane PFS 2,6 jaar). In multivariate analyse gecorrigeerd voor TP53-mutatie, 17p-deletie, en IGHV-mutatiestatus, was BIRC3-mutatie onafhankelijk geassocieerd met verhoogd risico van progressie (HR 2,8; p=0,004).

De onderzoekers concluderen dat de studie suggereert dat BIRC3-mutaties in CLL een patiëntentgroep identificeren met slechte prognose.

1.Diop F, Mola R, Favini C et al. Biological and clinical implications of BIRC3 mutations in chronic lymphocytic leukemia. Haematologica 2019; epub ahead of print

Summary: A retrospective multicenter study in Italy found that patients with CLL harboring BIRC3-mutations are at increased risk of progression.