Mammacarcinoom-patiënten die drager zijn van BRCA1/2 pathogene varianten (PVs) kiezen vaak voor bilaterale mastectomie. Een retrospectieve cohortstudie op basis van een prospectief bijgehouden database van MD Anderson Cancer Center (Houston TX) heeft klinische uitkomsten van borstsparende therapie (BCT) voor deze patiënten geïnventariseerd. Dr. Henry Kuerer en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹

De studie includeerde 172 vrouwen met BRCA1/2 PVs die tussen begin 1977 en eind 2021 in het centrum in Houston BCT ondergingen. De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 47,1 ± 11,7 jaar; 42 patiënten (24,4%) waren bij diagnose jonger dan 40 jaar. Vergeleken met de 80 BRCA2 PV-dragers waren de 92 BRCA1 PV-dragers jonger bij de diagnose en hadden een trend van het hebben van meer gevorderde tumoren, die een hogere waarschijnlijkheid hadden van HR-negatief en meer hooggradig te zijn. De mediane follow-up was 11,8 jaar (IQR 5,7-18,2). Deze figuur laat de overlevingsuitkomsten zien, deze figuur toont de risico’s van nieuwe gebeurtenissen, en deze figuur toont de bilaterale-mastectomievrije overleving. Onder alle patiënten tezamen waren de tien-jaars percentages 88,5% (95%-bti 83,1-84,2) voor overall survival; 70,7% (63,3-78,9) voor bilaterale-mastectomievrije overleving; 12,2% (5,8-18,2) voor ipsilaterale mammacarcinoomgebeurtenis; en 21,3% (13,3-28,6) voor contralateraal mammacarcinoom. De risico’s bleven toenemen na tien jaar follow-up

De onderzoekers concluderen dat vrouwen met BRCA1/2 PVs en mammacarcinoom na BCT boven-gemiddelde risico’s van ipsilaterale en contralaterale gebeurtenissen hadden, maar dat de meeste patiënten geen volgende gebeurtenis hadden en vrij bleven van bilaterale mastectomie.

1.Wanis KN, Kuerer HM, Sun SX et al. Clinical outcomes for BRCA pathogenic variant carriers with breast cancer undergoing breast conservation. JAMA Network Open 2024;7:e2418486

Summary: A cohort study using data in a prospectively maintained database found that women with breast cancer and pathogenic BRCA1/2 variants treated with breast-conserving therapy had above-average risks of ipsilateral and contralateral breast cancer events, but most patients did not have another cancer event and remained bilateral mastectomy free.