De National Health Service in Engeland is bezig met het uitrollen van routinematige whole genome sequencing (WGS) voor pediatrische maligniteiten. Een pilot van deze benadering is het 100,000 genomes project (100K-project). Dr. Patrick Tarpey (Cambridge University Hospitals) presenteert eerste ervaringen met het 100K-project in het oosten van Engeland op het virtuele NCRI festival.¹


Het project includeerde 36 kinderen die in Addenbrooke’s Hospital in Cambridge werden behandeld voor in totaal 23 verschillende typen solide tumoren, vooral (17 van 36) van het centrale of perifere zenuwstelsel. Na pathologische evaluatie werd tumor- en kiemlijn-DNA ingestuurd naar het laboratorium voor WGS. De analyses resulteerden in identificatie van 51 varianten (48 somatisch, 3 kiemlijn). De meeste varianten (38 van 51) waren nieuw vergeleken met wat werd gezien met standaard-bepalingen. Bovenop de standaard-bepalingen leverde WGS extra informatie resulterend in verfijning (2 van 36 patiënten) of verandering (4 van 36) van de diagnose, prognostische informatie (8 van 36), vaststellen van pathogene kiemlijnmutaties (2 van 36), en nieuwe therapeutische benaderingen (7 van 36).

De onderzoekers concluderen dat WGS additionele klinische waarde leverde, vooral in diagnostisch opzicht.

1.Tarpey P et al. NCRI Festival 2021; abstr. 3560

Summary: First experiences of the 100,000 genomes project in the East of England found that whole genome sequencing among children with cancer offered additional clinical value, especially in diagnostic terms.