Richtlijnen
bevelen genetisch testen aan voor mammacarcinoom (BC)-patiënten die voldoen aan
familiegeschiedenis (FH)- of klinische criteria. Deze criteria zijn surrogaten
voor de waarschijnlijkheid van het drager zijn van BRCA1- of BRCA2-mutatie,
waarbij genetisch testen gewoonlijk wordt aangeboden aan individuen met een
ongeveer 10% waarschijnlijkheid van het zijn van drager van een pathogene BRCA-mutatie. Patiënten met BC en
genetische pathogene varianten hebben niet altijd een positieve FH, en de
criteria missen een aanzienlijk percentage (ongeveer 50%) van de dragers van de
pathogene varianten. Het is denkbaar dat multigen-testen (BRCA1/BRCA2/PALB2) van alle BC-patiënten een kosteneffectieve
strategie is vergeleken met de aanbevolen strategie. Een
microsimulatie-modelstudie heeft deze hypothese getoetst. Dr. Ranjit Manchanda (Queen Mary University of
London) en collega’s publiceren de studie online in JAMA Oncology.1
De studie
vergeleek levenslange kosten en baten van multigen-testen van alle
niet-geselecteerde BC-patiënten (strategie A) met BRCA1/BRCA2-testen op basis van FH en klinische criteria (strategie
B) in populaties in het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten. Gegevens
waren afkomstig van 11.836 patiënten in bevolkings-gebaseerde BC-cohorten
(ongeacht FH) in vier grote studies. Patiënten in wie de pathogene varianten
waren vastgesteld konden kiezen voor contralaterale preventieve mastectomie, en
BRCA-draagsters konden kiezen voor risicoreducerende salpingo-ovariëctomie
(RRSO). Verwanten van mutatiedragers konden kiezen voor MRI of
mammografiescreening, chemopreventie, of risicoreducerende mastectomie voor
BC-risico en RRSO voor ovariumcarcinoom (OC)-risico. Incremental cost-effectiveness ratio (ICER) werd berekend als
incrementale kosten per gewonnen quality-adjusted
life-year (QALY) voor strategie A vergeleken met strategie B, en werd
afgezet tegen de standaard GBP 30.000/QALY en USD 100.000/QALY drempelwaarden.
Het model
laat zien dat strategie A vergeleken met strategie B zou leiden tot GBP
10.464/QALY (betalersperspectief) of GBP 7216/QALY (maatschappijperspectief) in
het UK en USD 65.661/QALY (betalersperspectief) of USD 61.618/QALY
(maatschappijperspectief) in de USA. Eén jaar niet-geselecteerd multigentesten
zou kunnen resulteren in preventie van 2101 gevallen van BC en OC en 633
overlijdens in het UK en 9733 gevallen van BC en OC en 2406 overlijdens in de
USA. Er zouden per jaar 8 extra personen overlijden aan hartziekte in het UK en
35 in de USA.
De
onderzoekers concluderen dat het model suggereert dat in het UK en de USA
niet-geselecteerd hoog-risico multigentesten voor alle BC-patiënten een extreem
kosteneffectieve strategie is vergeleken met testen gebaseerd op FH of
klinische criteria.
1.Sun L, Brentnall A, Patel S et al. A
cost-effectiveness analysis of multigene testing for all patients with breast
cancer. JAMA Oncology 2019; epub ahead of print
Summary: A microsimulation modeling study found that unselected, high-risk multigene testing for all patients with
breast cancer was extremely cost-effective compared with testing based on
family history or clinical criteria for the UK and US health systems.
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)