Er is geen duidelijkheid over de associatie tussen polycystisch ovariumsyndroom (PCOS) en het risico van mammacarcinoom (BC). Observationele studies zijn niet geschikt voor het aantonen van een causale relatie. Mendeliaanse randomisatie (MR)-analyses zijn niet gevoelig voor reverse causality en sommige andere confounders. Dr. Wenhua Liang (Medische Universiteit van Guangzhou, China) en collega’s publiceren in Breast Cancer Research and Treatment een MR-analyse van de associatie tussen PCOS en het risico van BC.¹

De analyse gebruikte 11 GWAS-geïdentificeerde PCOS-geassocieerde SNPs als instrumentele variabelen. Het voorkomen van deze SNPs werd geanalyseerd in individual-level genetische gegevens van deelnemers aan studies van het Breast Cancer Association Consortium, met in totaal 122.977 BC-patiënten en 105.974 controlepersonen. Causaliteit van de relatie tussen genetisch-voorspeld PCOS en het BC-risico werd bepaald met de inverse-variance weighted methode. De analyse liet zien dat genetisch-voorspeld PCOS significant geassocieerd was met verhoogd risico van BC (OR 1,07; p=0,005). Deze associatie was beperkt tot ER-positief BC (OR 1,09; p=0,002) en werd niet gezien voor ER-negatief BC (OR 1,02; p=0,463).

De onderzoekers concluderen dat de analyse uitwijst dat PCOS een causale factor kan zijn in de ontwikkeling van ER-positief BC, maar niet ER-negatief BC.

1.Wen Y, Wu X, Peng H et al. Breast cancer risk in patients with polycystic ovary syndrome: a Mendelian randomization analysis. Breast Cancer Res Treat 2020; epub ahead of print

Summary: Mendelian randomisation analysis found that polycystic ovary syndrome was a likely causal factor in the development of ER-positive, but not ER-negative, breast cancer.