BRCA1 en BRCA2 zijn tumorsuppressorgenen. Prof. Ivo Abraham (The University of Arizona Cancer Center, Tucson) en collega’s hebben een systematisch literatuuroverzicht en meta-analyse uitgevoerd van studies van de associatie tussen BRCA1/2-mutaties en het risico van colorectaalcarcinoom. Ze publiceren de meta-analyse online in het Journal of the National Cancer Institute.¹

In de gepubliceerde literatuur, inclusief ProQuest Dissertation & Theses, vonden de onderzoekers achttien studies die aan de inclusiecriteria van het systematisch overzicht voldeden, waarvan ze veertien studies opname in de meta-analyse. De meta-analyse liet een significant verhoogd risico zien van CRC onder dragers van BRCA1/2-mutaties (OR 1,24; p=0,03). In subgroep meta-analyses voor mutaties in de afzonderlijke BRCA-genen was er een significant verhoogd CRC-risico onder dragers van BRCA1-mutaties (OR 1,49; p<0,001) maar niet onder dragers van BRCA2-mutaties (OR 1,10; p=0,61). In subgroep meta-analyses van studies die corrigeerden voor leeftijd en geslacht was er eveneens een verhoogd CRC-risico onder dragers van BRCA1-mutaties (OR 1,56; p<0,001) maar niet onder dragers van BRCA2-mutaties (OR 1,09; p=0,66).

De onderzoekers concluderen dat de meta-analyse suggereert dat dragers van BRCA1- maar niet BRCA2-mutaties een verhoogd CRC-risico hebben.

1.Oh M, McBride A, Yun S et al. BRCA1 and BRCA2 gene mutations and colorectal cancer risk: systematic review and meta-analysis. J Natl Cancer Inst 2018; epub ahead of print

Summary: A meta-analysis of 14 studies found that being carrier of a BRCA1 mutation was associated with almost 50% increased risk of colorectal cancer (OR 1,49; p<0,001) while there was no significant association between BRCA2 mutations and CRC-risk (OR 1,10; p=0,61).