BRCA1/2-mutaties zijn bekende risicofactoren voor mammacarcinoom (BC), maar studies van de impact van deze mutaties op overleving na een BC-diagnose hebben tegenstrijdige resultaten laten zien. Een systematisch overzicht en meta-analyse van gepubliceerde studies heeft deze impact geïnventariseerd. Prof. Shu Wang (Peking University, Beijing) en collega’s publiceren de meta-analyse in Breast Cancer Research and Treatment.¹

In de literatuur vonden de onderzoekers dertig publicaties van studies die uitkomsten van patiënten met BRCA1/2-mutaties vergeleken met die van patiënten zonder deze mutaties. De studies includeerden tezamen 35.972 patiënten (gemiddelde leeftijd 45,6 jaar). In meta-analyse hadden patiënten met BRCA1-mutatie vergeleken met patiënten met BRCA-wildtype significant slechtere overall survival (HR 1,2; p<0,001). Patiënten met BRCA2-mutatie hadden vergeleken met patiënten met BRCA-wildtype significant slechtere ziektevrije overleving (HR 1,35; p=0,0049) en BC-specifieke overleving (HR 1,46; p<0,0001). TNBC-patiënten met een BRCA1-mutatie hadden vergeleken met TNBC-patiënten met BRCA-wildtype significant slechtere ziektevrije overleving (HR 1,65; p=0,0216).

De onderzoekers concluderen dat BC-patiënten met een BRCA1- of BRCA2-mutatie slechte overlevingsuitkomsten hadden. Screenen van BC-patiënten op de mutaties kan wellicht bijdragen aan het kiezen van de optimale behandeling en het verbeteren van de uitkomsten.

• 1.Liu M, Xie F, Liu M et al. Association between BRCA mutational status and survival in patients with breast cancer: a systematic review and meta-analysis. Breast Cancer Res Treat 2021; epub ahead of print

Summary: A meta-analysis of 30 publications (35,972 patients) found that breast cancer patients with BRCA1 or BRCA2 mutations had poor survival outcomes compared with breast cancer patients without these mutations. Screening of breast cancer patients for BRCA1/2 mutations might help in strategizing treatment and improving survival.