Barrett’s slokdarm (BO) is de premaligne voorloper van slokdarmadenocarcinoom (OAC). Slechts een relatief gering percentage van BO-patiënten ontwikkelt inderdaad OAC, hetgeen het klinisch management in afwezigheid van gevalideerde voorspellers compliceert. Prof. Markus Nöthen (Universiteit van Bonn) en collega’s hebben een meta-analyse uitgevoerd van genome-wide association studies in BO en OAC, om nieuwe genetische risicovarianten te identificeren. De meta-analyse is online gepubliceerd in The Lancet Oncology.¹

De meta-analyse includeerde vier studies, gepubliceerd voor 29 februari 2016, die waren uitgevoerd in Europa, Noord-Amerika, en Australië. De studies hadden tezamen 6167 BO-patiënten, 4112 OAC-patiënten, en 17.159 controlepersonen. Alle deelnemers waren van Europese afstamming. De meta-analyse identificeerde acht nieuwe risicoloci voor hetzij BO of OAC, gelegen in, of in de nabijheid van, de genen CFTR, MSRA, LINC00208 en BLK, KHDRBS2, TPPP en CEP72, TMOD1, SATB2, en HTR3C en ABCC5. Het locus dat werd geïdentificeerd bij HTR3C en ABCC5 was specifiek geassocieerd met OAC en was onafhankelijk van ontwikkeling van BO.

De onderzoekers concluderen dat ze nieuwe risicoloci hebben geïdentificeerd voor BO en OAC. Fine mapping en functionele studies van risicoloci kan resulteren in identificatie van moleculen die een rol spelen in de ontwikkeling van BO en AOC, hetgeen kan leiden tot ontwikkeling van nieuwe preventie- en interventiestrategieën.

1.Gharahkhani P, Fitzgerald RC, Vaughan TL et al. Genome-wide association studies in oesophageal adenocarcinoma and Barrett’s oesophagus: a large-scale meta-analysis. Lancet Oncol 2016; epub ahead of print