Detectie van levercelcarcinoom (HCC) berust voornamelijk op imaging en op bloedtesten van niet-specifiek alfa-fetoprotein, waarvan de niveaus pas verhoogd zijn bij gevorderde ziekte. Er is behoefte aan betrouwbare methoden voor vroege detectie van levercelcarcinoom. Prof. Kang Zhang (Moores Cancer Center, La Jolla CA) en collega’s in de Verenigde Staten en China hebben een studie uitgevoerd van methyleringsmarkers in circulerend tumor-DNA (ctDNA) voor diagnose en prognose van HCC. Ze publiceren de studie online in Nature Materials.¹

De studie includeerde 1098 HCC-patiënten en 835 controlepersonen. In ctDNA uit bloedmonsters van de deelnemers bepaalden de onderzoekers methyleringsprofielen, en vonden een een specifiek methyleringspanel dat de patiënten onderscheidde van de controlepersonen, met hoge diagnostische specificiteit en sensitiviteit (p<0,001), en dat sterk gecorreleerd was met de tumorlast, respons op behandeling,en stadium. De onderzoekers construeerden een model dat de overleving van de patiënten nauwkeurig voorspelde (p<0,001).

De onderzoekers concluderen dat de studie de bruikbaarheid aantoont van ctDNA-methyleringsmarkers voor diagnose, surveillance, en prognose van HCC.

1. Xu R-h, Wei W, Krawczyk M et al. Circulating tumour DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of hepatocellular carcinoma. Nature Materials 2017; epub ahead of print