Pathogene BAP1-kiemlijnvarianten veroorzaken een tumor-predispositiesyndroom (BAP1-TPDS) dat resulteert in verhoogd risico van uveaal en cutaan melanoom, mesothelioom en niercelcarcinoom. Actieve surveillance van dragers van deze varianten zou kunnen resulteren in eerdere detectie van de maligniteiten en betere uitkomsten. Klinische toetsing van deze veronderstelling zou vele jaren duren. Onderzoekers in Australië hebben een model geconstrueerd dat effecten van surveillance op uitkomsten simuleert en kosteneffectiviteit van de surveillance bepaalt. Dr. Peter Johansson (QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane) en collega’s publiceren het model in JCO Clinical Cancer Information.¹

Het model laat zien dat surveillance van BAP1 PV-dragers resulteert in gemiddelde toename van de overleving met 4,9 jaar tegen extra kosten voor de gezondheidszorg, inclusief surveillancekosten, van USD 6.197,- (USD 1.265,- per gewonnen levensjaar). De niet-surveillance arm had in het model meer in laat stadium gediagnostiseerde tumoren (62,8% versus 10,7%) en hoger percentage met de BAP1 PV samenhangende mortaliteit (50,2% versus 35,4%; een toename met 29,5%). Surveillance was kosteneffectief in alle sensitiviteitsanalyses.

De onderzoekers concluderen dat actieve surveillance van BAP1 kiemlijn PV-dragers kosteneffectief is.

1.Walpole S, Hayward N, Pritchard AL, Johansson PA. Microsimulation model for evaluating the cost-effectiveness of surveillance in BAP1 pathogenic variant carriers. JCO Clin Cancer Informatics 2021; epub ahead of print

Summary: A microsimulation model developed in Australia showed that active surveillance of pathogenic BAP1 germline variant carriers would on average increase survival by 4.9 years at additional cost of $ 6,197 (US dollars) for the healthcare system ($ 1,265 per life year gained).