Pathogene varianten (PVs) in BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, en BRIP1 cancer susceptibility genes (CSGs) zijn geassocieerd met verhoogd risico van ovariumcarcinoom (OC), terwijl PVs in BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, en RAD51D ook een verhoogd risico van mammacarcinoom (BC) met zich mee brengen. Risico-reducerende chirurgie, medicatieve preventie, en BC-surveillance bieden de mogelijkheid tot verlaging van deze risico’s, maar de kosteneffectiviteit van deze strategieën voor afzonderlijke CSGs is niet bekend. Een decision-analytic Markov modelstudie in het Wolfson Institute of Population Health (Londen, UK) heeft deze kosteneffectiviteit berekend. Prof. Ranjit Manchanda en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹

Het model was gebaseerd op een gesimuleerd cohort van maligniteitenvrije vrouwen in de leeftijd van 30 jaar. Het model evalueerde risico-reducerende mastectomie (RRM) en risico-reducerende salpingo-ovariëctomie (RRSO), medicatieve preventie met tamoxifen of anastrozol, BC-surveillance, of geen interventie. De analyses wezen uit dat ondergaan van zowel RRM als RRSO de meest kosteneffectieve strategie was, resulterend in maximale preventie van BC en OC onder vrouwen met PVs in BRCA1 (RRM op leeftijd 30 jaar en RRSO op leeftijd 35 jaar), BRCA2 (RRM op leeftijd 35 jaar; RRSO op leeftijd 40 jaar), en PALB2 (RRM op leeftijd 40 jaar en RRSO op leeftijd 45 jaar), terwijl RRSO op leeftijd 45 jaar kosteneffectief was onder vrouwen met PVs in RAD51C, RAD51D, en BRIP1.

De onderzoekers concluderen dat deze resultaten gepersonaliseerde CSG-specifieke risico-reducerende chirurgie steunen.

1.Wei X, Sun L, Slade E et al. Cost-effectiveness of gene-specific prevention strategies for ovarian and breast cancer. JAMA Network Open 2024;7:e2355324

Summary: An economic evaluation using a decision-analytic Markov model evaluated cost-effectiveness of gene-specific prevention strategies for ovarian and breast cancer.