Recidiverend en/of metastatisch hoofd-halscarcinoom (HNC) is gewoonlijk niet te genezen. Implementatie van precisie-oncologie voor deze patiënten stuit op onvolledig inzicht in de moleculaire veranderingen die ten grondslag liggen aan gevorderde ziekte. De moleculaire profielen van veel zeldzame HNC-typen zijn niet bekend. Deze belangrijke leemten in de kennis dienen te worden opgehelderd om op rationele wijze nieuwe behandelingen te kunnen ontwikkelen, schrijven dr. Luc Morris (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York) en collega’s in een publicatie die online is in JAMA Oncology.¹ In de publicatie presenteren ze uitkomsten van een studie van moleculaire veranderingen in recidiverend en metastatisch HNC.


De onderzoekers voerden next-generation sequencing uit van DNA van tumoren en gematcht normaal DNA van 151 patiënten (95 mannen en 56 vrouwen, gemiddelde leeftijd 61,8 jaar, range 17 tot 100 jaar) met gevorderd HNC. De uitkomsten van de next-generation sequencing resulteerden in rationele therapie in 21 van 151 patiënten (14%) middels verfijning van diagnoses en het matchen van patiënten aan specifieke therapieën, in sommige gevallen met dramatische respons. De waargenomen moleculaire verandering waren in principe actionabel in 28 van 135 patiënten (21%).

De genetische profielen van recidiverende en metastatische tumoren waren vaak verschillend van primaire tumoren. Vergeleken met primaire HPV-positieve primaire tumoren vertoonden veel van de recidiverende en metastatische HPV-positieve tumoren een moleculair profiel dat meer leek op HPV-negatieve tumoren, inclusie verrijkte frequentie van TP53-mutatie, whole genome duplicatie, en 3p-deletie.

De onderzoekers concluderen dat de studie een belangrijke stap is in de implementatie van precisie-oncologie voor HNC.

1.Morris LGT, Chandramohan R, West L et al. The molecular landscape of recurrent and metastatic head and neck cancers. Insights from a precision oncology sequencing platform. JAMA Oncol 2016; epub ahead of print