De impact van kiemlijnmutaties in BRCA1 of BRCA2 op het risico van endometriumcarcinoom (EC) is niet bekend. Een analyse in het Nederlandse HEBON-cohort heeft de associatie tussen BRCA1/2-mutaties en de incidentie van EC geïnventariseerd. Prof. Christi van Asperen (LUMC) en collega’s publiceren de analyse in het Journal of the National Cancer Institute.¹



De analyse includeerde 3788 BRCA1-, 2151 BRCA2-, en 41 zowel BRCA1-als BRCA2-mutatiedraagsters, en 8451 controlevrouwen die werden gevolgd vanaf 1 januari 1989 (start van PALGA) of leeftijd 25 jaar tot datum van EC-diagnose, laatste follow-up of overlijden. De follow-up van de BRCA1/2-mutatiedraagsters besloeg 119.296 persoonsjaren, en die van de controlevrouwen 160.841 persoonsjaren. Tijdens de follow-up werden in het BRCA1/2-cohort 58 EC-diagnosen gesteld en in het controlecohort 33; overeenkomend met een SIR versus de algemene bevolking 2,83 (95%-bti 2,18-3,65) en een HR versus controlevrouwen 2,37 (95%-bti 1,53-3,69). Onder de BRCA1-mutatiedraagsters was er een verhoogd risico van overall EC, serous-like EC, endometrioïd EC, en TP53-gemuteerd EC. De BRCA2-mutatiedraagsters hadden verhoogd risico van overall EC en serous-like EC. Het absoluut EC-risico onder de BRCA1/2-mutatiedraagsters op leeftijd 75 jaar was 3,0%.

De onderzoekers concluderen dat vrouwen met een kiemlijn BRCA1/2-mutatie een twee- tot driemaal verhoogd EC-risico hebben.

1.De Jonge MM, de Kroon CD, Jenner DJ et al. Endometrial cancer risk in women with germline BRCA1 or BRCA2 mutations: multicenter cohort study. J Natl Cancer Inst 2021; epub ahead of print

Summary: Analysis of a nationwide cohort in The Netherlands found that women carrying germline BRCA1/2 mutations had a 2- to 3-fold increased risk of endometrial cancer, with the highest risk observed in rare subgroups of serous-like and p53-abnormal EC in BRCA1 mutation carriers.