Multicancer early detection (MCED) bloedtesten kunnen een maligniteitensignaal detecteren op basis van circulerend celvrij DNA (cfDNA). De prospectieve cohortstudie PATHFINDER, in zeven centra in de Verenigde Staten, heeft de feasibiliteit van MCED-testen voor screening op maligniteiten onderzocht. Prof. Deb Schrag (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York) en collega’s publiceren de studie in de jubileumuitgave ter gelegenheid van het 200-jarig bestaan van The Lancet.¹

Tussen 12 december 2019 en 4 december 2020 includeerde de studie 6662 deelnemers in de leeftijd van 50 jaar of ouder, zonder tekenen of symptomen die op een maligniteit wezen. De deelnemers stonden bloedmonsters af waarin de onderzoekers cfDNA analyseerden, en stuurden de resultaten naar de artsen van de deelnemers. Als een op een maligniteit wijzend methylerings-signatuur gedetecteerd werd was het aan de arts van de deelnemer om de diagnostische work-up in gang te zetten. Twaalf maanden na de inclusie analyseerden de onderzoekers de electronische patiëntendossiers op de diagnose van een maligniteit.

Onder de 6621 patiënten met analyseerbare resultaten waren 4204 vrouwen (63,5%). Een cancer signal werd gedetecteerd 92 deelnemers (1,4%). Onder deze deelnemers werd een maligniteit gediagnostiseerd in 35 patiënten (terecht-positieven; 38%) en werd geen maligniteit gediagnostiseerd in 57 deelnemers (vals-positieven; 62%). Zesentwintig (74%) van de terecht-positieve deelnemers had een maligniteit waarvoor geen screening wordt aanbevolen. De mediane tijd tot diagnostische uitslag was 79 dagen (IQR 37-219); 57 dagen (33-143) voor terecht-positieve deelnemers en 162 dagen (44-248) voor vals-positieve deelnemers.

De onderzoekers concluderen dat MCED-screening feasible is.

1.Schrag D, Beer TM, McDonnell CH et al. Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study. Lancet 2023;402:1251-1260

Summary: Multicancer early detection (MCED) blood tests can detect a cancer signal from circulating cell-free DNA (cfDNA). The prospective PATHFINDER cohort study confirmed the feasilibity of MCED screening for cancer.