De hobnail
variant van papillair schildkliercarcinoom (HPTC) is een recent-beschreven
agressieve groep van schildkliertumoren met slecht-begrepen pathogenese. Er zijn slechts weinig gegevens bekend over de
moleculaire kenmerken van deze groep tumoren. Dr. Sofia Asioli (Universiteit
van Bologna) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van mutaties in HPTC. De
studie is online gepubliceerd in Endocrine
Related Cancer.1
De
onderzoekers inventariseerden het voorkomen van mutaties in NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, TP53, PIK3CA, hTERT,
PTEN, CDKN2A, EGFR, AKT1, CTNNB1, en NOTCH1
in achttien primaire tumoren en vier lymfekliermetastasen van achttien
patiënten (veertien vrouwen en vier mannen, leeftijd 23 tot 87 jaar). Alle
primaire tumoren hadden tenminste dertig procent hobnail-kenmerken. De
meest-voorkomende genomische veranderingen in primaire tumoren waren mutaties
in BRAF (72,2%) en TP53 (55,6%), gevolgd door hTERT (44,4%), PIK3CA (27,8%), CTNNB1
(16,7%), EGFR (11,1%), AKT1 (5,5%) en NOTCH1 (5,5%). In de metastasen werden grotendeels dezelfde
mutatieprofielen gezien als in de primaire tumoren. Patiënten met BRAF-mutaties en BRAF- plus TP53- en/of PIK3CA-mutaties hadden significant
hogere mortaliteit dan patiënten zonder deze mutaties.
De
onderzoekers concluderen dat detectie van deze mutatieprofielen de
identificatie van een subset van meer agressieve tumoren binnen de HPTC-groep
mogelijk maakt.
1.Morandi L, Righi A, Maletta F et al.
Somatic mutation profiling of hobnail variant of papillary thyroid carcinoma.
Endocrine Related Cancer 2017; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)