Diagnostische en prognostische testen in patiënten met longcarcinoom worden vaak uitgevoerd in tumorweefsel. Het verkrijgen van voldoende tumorweefsel voor de testen is niet altijd mogelijk en wel altijd belastend voor de patiënt. Een studie van Imperial College London (UK) heeft de waarde onderzocht van circulerend tumor (ct)DNA als materiaal voor diagnostische testen. Prof. Eric Lim en collega’s publiceren de studie online in Cancer.¹

De studie includeerde 211 patiënten met bekend of vermoed longcarcinoom, die voorafgaand aan de chirurgie bloedmonsters afstonden waaruit ctDNA werd geïsoleerd voor mutatie-analyse. De referentiestandaard was histopathologisch bevestigde maligniteit in de chirurgiespecimens. Onder de 192 evalueerbare patiënten waren 95 mannen en 97 vrouwen, met een gemiddelde leeftijd 63 ± 15 jaar. De performance van de test voor bloed-gebaseerde diagnose was sensitiviteit 75% (95%-bti 67-81), specificiteit 89% (70-98), positieve voorspellende waarde 98% (93-100) en negatieve voorspellende waarde 35% (24-48).

De onderzoekers concluderen dat ctDNA-analyse van maligniteiten-geassocieerde mutaties een specifieke niet-invasieve test is voor de diagnose longcarcinoom.

1.Leung M, Freidin MB, Freydina DV et al. Blood-based circulating tumor DNA as a diagnostic and prognostic biomarker for lung cancer. Cancer 2020; epub ahead of print

Summary: A study in the UK found that mutation analysis of circulating tumor DNA is a specific, noninvasive test for the diagnosis of lung cancer.