De meeste patiënten met laaggradig vroeg-stadium endometriumcarcinoom hebben een goede overleving na alleen chirurgie, maar patiënten met recidief hebben vaak slechte uitkomsten. Deze patiënten hebben mogelijk baat bij adjuvante behandeling, maar het is moeilijk om de patiënten met een hoog risico van recidief te identificeren. Prof. Russell Broaddus (MD Anderson Cancer Center, Houston) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de impact van somatische mutaties in de tumoren op de uitkomsten in deze patiëntenpopulatie. Ze publiceren de studie online in Modern Pathology.¹

De onderzoekers definieerden laaggradig als endometrioïd FIGO-graad 1 of 2, en vroeg-stadium als endometrioïd stadia I of II (ziekte beperkt tot de uterus). Ze voerden next-generation sequencing uit, met panels van 46 tot 200 genen, in tumoren van 342 patiënten, van wie 245 patiënten endometrioïd histologie hadden. Factoren die in multivariate analyse geassocieerd waren met slechtere recidiefvrije overleving van laag-gradig vroeg-stadium endometrioïd endometriumcarcinoom waren leeftijd (HR 1,07; 95%-bti 1,03-1,10), mutatie in het β-cateninegen CTNNB1 (HR 5,97; 95%-bti 2,69-13,21), en TP53-mutatie (HR 4,07; 95%-bti 1,57-10,54). In analyse van alle graden en stadia endometrioïde tumoren waren CTNNB1-mutaties geassocieerd met significant meer graad 1-2 ziekte, minder diepe myometriële invasie, en minder lymfatische/vasculaire invasie.

De onderzoekers concluderen dat analyse van mutaties in twee genen (CTNNB1 en TP53) kan bijdragen aan de identificatie van een subset van patiënten met laaggradig vroeg-stadium endometriumcarcinoom met een hoog risico van recidief.

1.Kurnit KC, Kim GN, Fellman BM et al. CTNNB1 (beta-catenin) mutation identifies low grade, early stage endometrial cancer patients at increased risk of recurrence. Mod Pathol 2017; epub ahead of print