Het testen
van BRAF-mutaties in gevorderde
kanker kan worden bemoeilijkt door beperkte beschikbaarheid van weefsel. Dr.
Filip Janku (MD Anderson Cancer Center, Houston) en collega’s hebben een
geautomatiseerd moleculair diagnosesysteem ontwikkeld voor het bepalen van BRAF-mutaties in celvrij DNA (cfDNA) uit
plasma. Ze beschrijven de performance van de Idylla BRAF Mutation Test in een artikel dat vandaag online wordt
gepubliceerd in Molecular Cancer
Therapeutics.1
De
PCR-gebaseerde Idylla test heeft een turnaround
time van ongeveer 90 minuten. De onderzoekers pasten Idylla toe op
plasmamonsters van 160 patiënten met gevorderde kanker. In formaline-gefixeerde
paraffine-ingebedde tumormonsters van deze patienten waren BRAFV600-mutaties gezien in 62 monsters (39%). Idylla trof BRAFV600
mutaties aan in cfDNA uit plasma van 47 van de patiënten (29%). De beide methoden
kwamen tot overeenkomende uitslag voor 141 patiënten (88%). De sensitiviteit
van Idylla was 73%, en de specificiteit 98%. Een hoger percentage BRAFV600
cfDNA (vergeleken met wildtype-achtergrond cfDNA) was geassocieerd met kortere overall survival (meer dan 2% versus 2%
of minder: p=0,005) en met kortere tijd-tot-behandelingsfalen (p=0,001) in
patiënten die met BRAF/MEK-remmers werden behandeld (op basis van aanwezigheid
van de mutaties in het tumorweefsel). Longitudinale monitoring liet zien dat
afnemende niveaus van BRAFV600-mutaties in cfDNA geassocieerd waren met langere
tijd-tot-behandelingsfalen.
De
onderzoekers concluderen dat Idylla een gunstige turnaround tijd heeft en een
acceptabele concordantie met de standaardtest van tumorweefsel.
1.Janku F, Huang HJ, Claes B et al. BRAF mutation testing in
cell-free DNA from the plasma of patients with advanced cancers using a rapid, automated molecular diagnostics
system. Mol Cancer Ther 2016;15:1397-1404
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)