De Oncotype-DX assay is tot op heden niet gevalideerd voor gebruik in BRCA-mutatiedraagsters. Dr. Rinat Yerushalmi (Davidoff Cancer Center, Petach Tikva Israël) en collega’s hebben de distributie van de Oncotype Recurrence score (RS) in BRCA1/2-positieve mammacarcinoompatiënten vergeleken met die in een algemene populatie (GP) van mammacarcinoompatiënten. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie had 20 deelneemsters met een BRCA1-mutatie, 38 met een BRCA2-mutatie, en 1020 GP-patiënten. Vergeleken met de GP-patiënten waren de BRCA1-patiënten jonger, hadden ze meer frequent graad 3-tumoren en hoger Ki67; en hadden de BRCA2-patiënten lagere PR-index, meer frequent graad 3-tumoren, en hoger Ki67. Oncotype DX categoriseerde 52,9% van de GP-patiënten als laag-risico; 37,1% als intermediair-risico; en 9,1% als hoog-risico. Van de BRCA1-patiënten had 15% laag risico, 35% intermediair risico, en 50% hoog risico, en van de BRCA2-patiënten had 18,4% laag risico; 52,6% intermediair risico; en 29% hoog risico. In subgroepanalyses werden geen aanwijzingen gezien voor impact van de klierstatus op de RS-distributie. Tijdens mediaan 45 maanden follow-up werd recidief gezien in vier BRCA-patiënten (7%), die geen chemotherapie hadden gekregen en geen bilaterale ovariëctomie hadden ondergaan. De RS van deze patiënten was laag of intermediair.

De onderzoekers concluderen dat de RS-distributie van patiënten met BRCA-mutaties verschilde van die van patiënten zonder BRCA-mutaties. De RS-waarden van de mutatiedraagsters waren verschoven naar hoog- en intermediair-risicocategoriën. Dit patroon was onafhankelijk van klierstatus en was het meest geprononceerd in de BRCA1-groep.

1.Lewin R, Sulkes A, Shochat T et al. Oncotype-DX recurrence score distribution in breast cancer patients with BRCA 1/2 mutations. Breast Cancer Res Treat 2016; epub ahead of print