In gezonde draagsters van BRCA1/2-mutaties is bilaterale risicoverlagende mastectomie (BRRM) geassocieerd met sterk verlaagd risico van het ontwikkelen van mammacarcinoom (BC). De impact van BRRM versus surveillance op de overleving is tot op heden niet gepubliceerd. Een multicenter cohortstudie in Nederland heeft de associatie tussen BRRM of surveillance op de overall en BC-specifieke mortaliteit onderzocht. Dr. Bernadette Heemskerk-Gerritsen (Erasmus MC) en collega’s publiceren de studie online in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie includeerde vrouwen zonder geschiedenis van mammacarcinoom, die op het moment van DNA-analyse voor BRCA1/2-mutatiedetectie borsten en ovaria in situ hadden. Vanaf 1999 werden 2857 vrouwen met BRCA1/2-mutaties geïdentificeerd die wilden deelnemen aan de studie.Er waren 722 van 1712 BRCA1-mutatiedraagsters (42%) en 406 van 1145 BRCA2-mutatiedraagsters die kozen voor BRRM. De gemiddelde follow-up was 10,3 jaar.

De figuur laat de uitkomsten van de analyses zien. Onder de BRCA1-mutatiedraagsters overleden 52 vrouwen, onder wie 20 aan BC, in de surveillancegroep en tien, onder wie één aan BC, in de BRRM-groep. De HRs (BRRM versus surveillance) waren 0,40 (95%-bti 0,20-0,90) voor overall mortaliteit en 0,06 (95%-bti 0,01-0,46) voor BC-specifieke mortaliteit. De BC-specifieke overleving op leeftijd 65 jaar was 93% in de surveillancegroep en 99,7% in de BRRM-groep. Onder de BRCA2-mutatiedraagsters overleden 29 vrouwen, onder wie 7 aan BC, in de surveillancegroep en vier, onder wie geen aan BC, in de BRRM-groep. De HR voor overall mortaliteit (BRRM versus surveillance was 0,45; 95%-bti 0,15-1,36). De BC-specifieke overleving op leeftijd 65 jaar was 98% in de surveillancegroep en 100% in de BRRM-groep.

De onderzoekers concluderen dat onder BRCA1-mutatiedraagsters BRRM vergeleken met surveillance resulteerde in betere overleving. Onder BRCA2-mutatiedraagsters was er geen significant verschil in BC-specifieke overleving tussen de BRRM-groep en de surveillancegroep.

1.Heemskerk-Gerritsen BAM, Jager A, Koppert LB et al. Survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 2019; epub ahead of print

Summary: A multicenter cohort study in The Netherlands found that bilateral risk-reducing mastectomy compared with surveillance was associated with lower overall and BC-specific mortality among healthy BRCA1 mutation carriers. Among BRCA2-mutation carriers the BC-specific mortality was not significantly different after BRRM compared with surveilance.